AI基因檢測預防患癌風險，協助醫生制定更精準治療方案

　　癌症是全球第二大殺手，確診病例正以火箭速度急升。權威醫學期刊「刺針」（The Lancet）研究數據顯示，2023年全球癌症新增病例有1850萬宗，癌症死亡人數約1,040萬人，預計到2050年，新增癌症病例將增加至3050萬宗，而死亡人數就升至1860萬人，升幅分別達到六成及接近七成半。

　　為協助更多人及早了解自身患癌的風險，人工智能配合基因技術為癌症早期的識別方案帶來一線曙光。牛津大學的研究團隊研發出一種全新的「液態活檢」（liquid biopsy）測試，能夠以血液檢測方案在早期偵測出六種癌症，包括結直腸癌、食道癌、胰臟癌、腎癌、卵巢癌和乳癌。「液態活檢」因其創傷性比現有的診斷測試低，能專門尋找血液中極其微量的腫瘤衍生遺傳物質，直接偵測身體內是否有癌症細胞正在生長，已成為近年研究的重要焦點。

　　美國范登堡大學（Vanderbilt University）有教授聯同韓國AI研究團隊構建了AI基因模型，能夠透過病理組織影像，精準分析並預測基因變異、人體細胞與組織的微觀變化以及結構特徵。該AI模型學習了過萬組配對數據後，將癌症組織的微觀影像與患者的基因數據進行比對，便能從一張影像預測其背後的基因活性與突變，不但將檢測時間由 2 星期大幅縮短至1分鐘，還讓預測準確度提升接近八成。
受人口「超級老齡化」影響，香港近年的癌症確診數字也呈上升趨勢。根據政府數據顯示，2023 年本港癌症新增個案為37,953 宗，較2022年的2580宗增加7%。隨著相關科技的不斷提升，預計將有更多港人期望透過AI基因檢測以了解自身患癌的風險。

　　香港大學工程學院研究團隊最近就成功研發兩項創新的深度學習演算法，運用長讀長測序技術（Long-read sequencing）完整讀取DNA與RNA片段。其中一套演算法採用精密的雙網絡突破方法，能夠在確認真實突變的同時剔除誤差，突破傳統基因分析限制，進行具成本效益且可靠的腫瘤分析，擴大精準癌症診斷的適用範圍。另一套演算法則採用先進的深度學習技術，準確區分真實遺傳突
變（Genetic mutation）與生物噪聲（Biological Noise）和編輯事件（Editing Events），讓研究人員與臨床醫生能以極高準確度同時分析基因表現與突變，兩項技術都有望提升癌症診斷的準確率，相關研究論文已發表於國際著名學術期刊《自然-通訊》（Nature Communications）。

　　事實上，除了預防患癌風險，AI基因檢測技術還能協助醫生制定更精準的個人化治療方案，為癌症診治帶來突破性發展。冀望科技的創新能夠有助尋找到更有效的應對方案，讓醫學界創造更多可能，為病者燃點希望之光。